Geni e miopia

Dalla genetica nuove informazioni sulla miopia

La miopia è un disturbo della vista causato da un problema refrattivo. Il bulbo oculare dei miopi, più lungo del normale, causa un errato posizionamento del punto di fuoco sulla retina. Di conseguenza, l'individuo riceve una immagine sfocata dell'oggetto osservato.

©(abcsalute,it)

Il difetto sottostante la miopia è in un bulbo oculare leggermente allungato che ha come diretta conseguenza la messa a fuoco nella regione davanti (invece che sulla) la retina. Il risultato immediato è vedere sfocato tutti gli oggetti posti oltre una certa distanza. Nei casi più gravi, la deformazione si estende alle parte interne dell'occhio che si traduce in un aumentato rischio di distacco della retina, cataratta, glaucoma e da qui alla cecità il passo è breve.
Poiché l'occhio cresce con il bambino, la miopia compare generalmente nei bambini in età scolare e al più tardi negli adolescenti

Gli occhiali o le lenti a contatto sono generalmente sufficienti per ripristinare una visione perfetta. A tali approcci si aggiungono, in casi specifici, interventi di chirurgia laser che correggono definitivamente (in molti casi) l'errata messa a fuoco. Le cause della miopia sono varie e comprendono la genetica (genitori e figli condividono spesso il disturbo) e l'ambiente (leggere in condizioni non ideali).

Il problema non è numericamente trascurabile visto che circa il 30 per cento delle persone nei paesi occidentali, con punte del 70 per cento in Asia, ne soffre.

Da qui le ragioni alla base del lavoro pubblicato su Nature Genetics pochi giorni fa dal Consorzio per la Rifrazione e la Miopia (CREAM), che dopo avere analizzato più di 46 mila persone (di cui 37.382 individui di origine europea e 8.376 asiatici) ha identificato 24 nuovi geni associati alla miopia.

I ricercatori hanno analizzato prima separatamente le informazioni genetiche derivate da soggetti europei e asiatici, per poi confrontare i dati alla ricerca di somiglianze e differenze nei geni candidati (vale a dire quelli potenzialmente responsabili della miopia). Delle 16 regioni genetiche identificate nella coorte europea, otto erano presenti anche nella coorte asiatica. Altre 8 vengono dalla inclusione di dati aggiunti in un secondo momento.

I geni, o meglio gli alleli, identificati conferiscono un rischio di miopia dieci volte maggiore rispetto ai soggetti privi di tali alleli.

"La identificazione di geni identici, in popolazioni geneticamente distinte, come candidati al ruolo di gene-miopia fornisce la prova per l'esistenza di fattori di rischio genetici presente in popolazioni diverse," scrivono gli autori.

Di che geni si tratta?  "I geni identificati sono coinvolti in una vasta gamma di funzioni all'interno dell'occhio", afferma Paul Baird dell'Eye Research Center della Università di Melbourne. Alcune delle funzioni alterate in questi alleli sono la transmissione nervosa, lo sviluppo dell'occhio e la funzionalità cerebrale. "Uno dei geni più interessanti, espresso nella retina, è coinvolto nel metabolismo dell'acido retinoico", chiosa Baird. "Questo dato rafforza l'idea che esistono diverse vie che, alterate, portano alla miopia. Alcune di queste vie sono molto complesse".

Comprendere in anticipo la predisposizione di un individuo alla miopia permetterà in futuro di intervenire, ad esempio ripristinando in modo risolutivo la normale biochimica dell'occhio, già nelle primissime fasi del processo distorsivo del bulbo.

Come accennato sopra, la genetica non è l'unica causa della miopia. Si ritiene che i geni ora identificati  rendano conto di meno del 5% delle cause complessive alla base della malattia. Un valore destinato ad aumentare con l'accumulo di dati genetici che si otterranno nei prossimi anni. Sommando queste informazioni ad una opera preventiva ambientale non è da escludere che la miopia come problema verrà totalmente eliminato nei prossimi decenni.