Esaminando un database genealogico, i ricercatori hanno scoperto in una famiglia dello Utah un curioso, e statisticamente solido, caso di sbilanciamento nel rapporto numerico tra i sessi: da 7 generazioni il numero di infanti maschi è doppio rispetto alle femmine.
Il dato è la prima prova in umani (in altri animali, dai moscerini fino ai topi, era stato già osservato) dell'esistenza di "geni distorsori" che, nomen omen, distorcono il rapporto tra i sessi della prole da quello 1:1,
Nei mammiferi, il sesso biologico è determinato dal cromosoma sessuale che i padri trasmettono alla prole: ogni spermatozoo porta tipicamente un cromosoma Y o un cromosoma X, ma non entrambi (i gameti sono aploidi). L'ovulo materno, al contrario, porta solitamente una sola X. Pertanto, quando gli spermatozoi fecondano un ovulo, quelli con un cromosoma Y danno origine a una prole biologica maschile (persone che hanno sia un cromosoma X che un cromosoma Y) e quelli con un cromosoma X danno origine a una prole biologica femminile (persone con due X). Errori di ripartizione dei cromosomi sessuali nei gameti portano alla formazione di genomi diversi da XX e XY (vedi per dettagli la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter).
Il lavoro è in fase di revisione e per il momento è disponibile sul portale bioRxiv.
La logica diceva che se tali geni esistevano in altri animali allora dovevano esistere anche negli umani. Solo che mentre nei primi la loro esistenza venne provata attraverso incroci selettivi, complice anche tempi di generazione brevi, nel caso degli umani ciò non era ovviamente possibile e i bassi tassi di natalità non aiutavano.
Soluzione venne dall'utilizzo dello Utah Population Database, che contiene dati genealogici, sanitari e di altro tipo relativi a partire dalla fine del XVIII secolo fino a oggi.
I ricercatori si sono focalizzati su famiglie con una predominanza di prole maschile, potenzialmente portatrice di un fattore di distorsione del sesso sul cromosoma Y, in quanto più facili da individuare nei dati genealogici. Altri fattori, come mutazioni recessive mortali sul cromosoma X, possono portare a famiglie con una forte presenza di femmine.
Il campione analizzato è di 76.445 individui a cui sono stati applicati due test statistici per identificare le famiglie in cui la predominanza maschile non era un outlier statistico. Su oltre 26 mila linee paterne analizzate, solo una famiglia ha superato entrambi i test. Nelle 7 generazioni di questa famiglia il database mostrava 60 figli maschi e 29 femmine, con un rapporto di oltre 2:1.
Guerre, carestie e altre difficoltà estreme possono avere come risultato famiglie con predominanza maschile, così come l'infanticidio femminile che tuttavia è un fenomeno pressoché sconosciuto nello Utah fin dai tempi dei primi coloni. È anche improbabile che il dato sia viziato da errori nella registrazione del sesso, da relazioni extraconiugali (figli non registrati) o dala poligamia (abolita tra i mormoni a fine 800).
In attesa di conferme e di studi sull'identità dei geni distorsori vale la pena ricordare che negli altri animali tali geni agiscono influenzando la motilità e la vitalità degli spermatozoi.
Fonte
- Signatures of sex ratio distortion in humans
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Letture sulla genetica
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| Il Gene Egoista (di Richard Dawkins) |
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