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Test genetici ed utilità clinica. Il punto di Giuseppe Novelli (da Il Sole 24Ore)

L'articolo di Giuseppe Novelli pubblicato sul Il Sole 24 ore (30 settembre 2012), presenta degli spunti interessanti di riflessione che voglio diffondere.
L'argomento è una tematica quanto mai attuale. Con il progresso tecnologico si diffonderanno sempre di più test genetici che permetteranno di "predire" la nostra salute. Il punto centrale è pesare i pro- e di contro di questi test per evitare di divenire preda di paure inutili e distruttive. Sarà importante infatti imparare a distinguere una predisposizione (quindi una aumentata probabilità) da una certezza. E se la diagnosi fosse una certezza e la malattia diagnosticata non fosse in alcun modo curabile o prevenibile (ipotizziamo ad esempio una forma di demenza in tarda età), varrebbe la pena vivere i precedenti 40 anni nell'attesa?
Ecco alcuni passaggi dell'articolo

 La rivoluzione biotecnologica ha consentito (...) di localizzare (..) i geni associati a numerose malattie (...). Questi avanzamenti hanno avuto e stanno avendo ricadute applicative, in particolare attraverso lo sviluppo e la disponibilità di test genetici che vengono sempre più spesso offerti direttamente ai cittadini; senza passare per un filtro di consulenze mediche circa il loro valore clinico. Tra i ricercatori si discute dell'esigenza di stabilire criteri utili per evitare che la produzione e il consumo di queste informazioni  (...).
 I test genetici consistono nell'analisi dei cromosomi, del Dna, dell'Rna, delle proteine o di altri fattori biochimici, finalizzata a identificare o escludere una modificazione indicativa di una specifica alterazione genetica. (...) I test genetici includono  (...) test diagnostici, i test presintomatici, test per l'identificazione dei portatori sani, i test fenotipici, i test predittivi o di suscettibilità, i test comportamentali, i test di nutrigenetica, i test di farmacogenetica, i test rivolti a definire i rapporti di parentela, i test ancestrali e i test di compatibilità genetica.
  (...) Oggi è possibile decodificare rapidamente (e a basso costo) il profilo genomico individuale e identificare le variazioni ereditarie che ci rendono suscettibili alle malattie e che influenzano le risposte a diversi fattori di rischio ambientali; inclusi gli stili di vita.
  (...) I test genetici o genomici, come oggi sono spesso chiamati, presentano alcuni limiti. Il primo riguarda l'accuratezza dell'analisi che, anche quando è molto elevata, non raggiunge il 100 per cento. Ciò a causa di possibili errori tecnici nell'analisi dei campioni o nell'interpretazione dei risultati. Ma anche perché non sempre certe mutazioni o variazioni sono sinonimo di malattia o di un rischio di malattia ... (ad esempio suscettibilità al diabete tipo 2, alla malattia di Crohn ).
(...)
 Oggi disponiamo di test predittivi per almeno 150 malattie e caratteri complessi. Tuttavia le variazioni rilevate dai test predittivi contribuiscono solo in minima parte al rischio complessivo di malattia. E questo per ragioni che dipendono dal fatto che noi siamo il prodotto dell'evoluzione biologica. (...) Allora, come comportarsi?
  (...) si potrebbero utilizzare, riscrivendoli, i criteri di Hill per stabilire l'utilità clinica dei test genetici predittivi. Eccoli. 
L'associazione [marcatore-malattia] deve essere forte  (...) deve essere 3-5 volte superiore. Deve essere costante. Deve essere specifica: si deve poter stabilire un collegamento diretto tra le variazioni individuali e una patologia (ad esempio il rischio di infarto). Si deve osservare un «gradiente biologico»: se sono presenti più variazioni si deve osservare un maggiore rischio di ammalarsi. L'associazione deve essere plausibile: l'effetto funzionale delle varianti deve influenzare la catena di processi biochimici collegata alla patogenesi di quella patologia  (...). E anche coerente: il rischio stimato deve essere supportato da dati di laboratorio ed epidemiologici.
(...)
  È probabile che, utilizzando questi criteri, sia possibile ottenere non solo indicazioni statistiche ma anche nessi di causalità. Ma soprattutto si potrebbe evitare di comprare qualcosa di inutile, che fa solo spendere soldi e aumentare l'ansia!  
(®Il Sole 24 Ore)
G. Novelli è
Professore di genetica, Università di Roma «Tor Vergata»;

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