Terapia genica: ci siamo

Questione di giorni e nel mondo occidentale diventerà realtà il primo trattamento di terapia genica. Verso la fine di luglio infatti lo European Medicines Agency's Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) ha raccomandato alla European Medicines Agency (EMA) l'approvazione in ambito EU di un trattamento chiamato Glybera (alipogene tiparvovec), prodotto da una piccola azienda olandese (uniQure biopharma). L'uso del Glybera è raccomandato per la chylomicronemia, malattia molto rara (2 casi per milione) in cui la deficienza dell'enzima lipoproteina lipasi (vedi su OMIN e Medline) il paziente non è in grado di "processare" il proprio grasso. Unico rimedio fino ad ora, una dieta a contenuto di grassi minimo. Un rimedio, aggiungo, estremamente poco efficace visto che un alta percentuale di pazienti va incontro a pancreatiti potenzialmente letali.

In cosa consiste dunque Glybera?

E' un trattamento che mediante una serie di iniezioni intramuscolari rifornisce le cellule con il gene codificante l'enzima deficitario. Il gene è contenuto all'interno di un vettore di origine virale (AAV - adeno associated virus) che funziona particolarmente bene nelle cellule muscolari.

Il percorso che ha portato alla approvazione di questo farmaco è stato complesso vista la novità del trattamento e gli obblighi volti a tutelare i pazienti. Un aspetto particolare del trattamento, cioè la necessità di associare a queste iniezioni farmaci immunosoppressivi (per evitare una reazione anti-trattamento) aveva generato dubbi nel board regolatorio. Dubbi che avevano portato dopo due anni di obiezioni e contro-deduzioni alla non-approvazione del trattamento nel 2011. Questo blocco è stato superato inserendo una postilla al trattamento in cui si afferma che il suo commercio è possibile SOLO in presenza di situazioni critiche, il trattamento deve essere monitorato, a spese dell'azienda, ed i risultati (incluse le anomalie) devono essere prontamente trasmessi alla EMA.

Con questo obbligo, e vista la sostanziale sicurezza emersa dagli studi clinici, la EMA ha di fatto aperto la strada a nuovi farmaci "genici".

Ricordo che sebbene l'approvazione da parte dell'EMA sia vincolante per i paesi membri, ogni paese differisce nei tempi in cui tale farmaco di fatto raggiungerà il mercato: fra le problematiche più importanti vi sono quelle legate al rimborso da parte del servizio sanitario nazionale.

Glybera rappresenta l'ultimo passo in ordine di tempo di un processo iniziato negli USA nel 1986 con l'approvazione per uso clinico del OKT3, il primo anticorpo anticorpo monoclonale ad uso clinico. Come OKT3 fu l'apripista di tutta una serie di farmaci anticorpali che invasero il mercato negli anni successivi, tale è la speranza per Glybera. Una speranza tuttavia limitata dal fatto che essendo tali trattamenti pensati, per tutta una serie di validi motivi, per patologie molto rare, le probabilità di vedere un incremento esponenziale di questi trattamenti nei prossimi anni è di fatto limitata.

Limitata è vero ma presente visto che sono in fase di esecuzione tutta una serie di studi clinici che usano la terapia genica come mezzo per trattare malattie altrimenti incurabili. Glybera ha spianato la strada permettendo agli enti regolatori di implementare normative idonee alle nuove tecnologie disponibili. Una volta che la pista è aperta ed il terreno battuto (per scoprire possibili insidie nascoste), il percorso (ed i costi) di chi viene dopo sarà ragionevolmente più agevole.

(fonte EMA)