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La fisiologia dell'autismo è diversa tra maschi e femmine

L'autismo è una patologia complessa e ad eziologia eterogenea che comprende una miriade di malattie diverse. Una malattia che colpisce circa lo 0,5 % dei nati vivi, causata verosimilmente da un anomalo sviluppo cerebrale durante la fase embrionale e NON, come tanti ciarlatani hanno sostenuto in passato, da un insufficiente livello di cure parentali post-nascita. La componente genetica è molto importante (infatti la probabilità aumenta di circa 20 volte se esiste già un bambino autistico nella prole) ma non è l'unica; la componente ambientale (inquinanti, etc) pur meno compresa è ugualmente importante.
 Il nome corretto con cui dovrebbe essere indicata la malattia è Autism Spectrum Disorder (ASD), un termine che indica appunto il fatto che ogni paziente presenta solo alcune delle caratteristiche patologiche associate alla malattia. I soggetti affetti da Sindrome di Asperger sono nell'immaginario collettivo l'esempio classico di un soggetto autistico (comportamento eccentrico, ottima memoria, ossessione per alcuni temi, etc) mentre in realtà ne sono solo un esempio e nemmeno del tutto rappresentativo.
Sebbene alcuni soggetti autistici riescano a vivere una vita indipendente e al più possano apparire come individui "strani" e a volte geniali, molti altri non riescono ad integrarsi nel tessuto sociale, e sono destinati ad una vita di emarginazione (vedi anche l'articolo di Time a fondo pagina).

Pur essendo noto da tempo che la malattia è nettamente più frequente nei maschi, poco si sapeva sulla neurobiologia nei due sessi. Uno studio recente pubblicato sulla rivista "Brain" evidenzia per la prima volta che esiste in effetti una differenza tra i maschi e femmine affetti da ASD, e che tale differenza è conseguenza della diversa regione del cervello colpita. Nell'articolo gli autori, che lavorano presso l'Autism Research Centre dell'università di Cambridge (UK), si sono avvalsi delle tecniche di risonanza magnetica per immagini per studiare in modo assolutamente non invasivo il cervello dei pazienti m/f.
Nota. Il gene PTCHD1, situato sul cromosoma X (Xp22.11) è uno dei candidati più interessanti per la comprensione della eziopatogenesi della malattia. Il suo essere localizzato sul cromosoma X fornisce la chiave per comprendere il rischio differenziale tra i due sessi. Da quanto si è finora capito la proteina PTCHD1 è coinvolta nel processo che permette ad un individuo di distinguere (e pesare per importanza) il suono emesso da qualcuno che sta parlando con noi con il rumore di fondo in una stanza, sia essa affollata da persone che vuota ma con il rumore del (ad esempio) condizionatore sullo sfondo.
La scoperta dell'esistenza di peculiarità sesso-specifiche è molto importante in quanto evidenzia come il trattamento sintomatico (non si può infatti parlare di vera e propria terapia) DEBBA essere diverso nei due sessi. Un dato tutt'altro che secondario visto che finora, de-facto, il know-how era basato sui dati ricavati studiando i pazienti più comuni, cioè i maschi.
Scoprire che esistono differenze sostanziali dovute al genere sessuale non è il massimo da un punto di vista dell'efficienza terapeutica. Vuole dire che un trattamento ottimale per un maschio molto probabilmente è inefficace nelle femmine.


Come afferma il responsabile della ricerca, Simon Baron-Cohen, " una delle novità emerse è che le femmine con autismo mostrano una "mascolinizzazione" neuroanatomica. Questo potrebbe essere legato ad anomalie ormonali durante lo sviluppo embrionale e/o a predisposizione genetica. Un fatto finora trascurato che può avere portato ad una errata comprensione dell'autismo femminile".
In altri termini, è necessario riconsiderare i protocolli finora usati, evitando di estrapolare i dati fino ad ora raccolti come se fossero universalmente validi per m/f ASD.


Fonti
- Autism affects different parts of the brain in women and men
Cambridge neuroscience, news

- Biological sex affects the neurobiology of autism

- What Genius and Autism Have in Common
Meng-Chuan Lai et al,  Time, July 10, 2012

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