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BRCA e radiografia torace? Meglio la risonanza

Le donne con difetti nei geni BRCA, esposte a ripetute radiografie del torace prima dei 30 anni, hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro al seno. Questo è quanto afferma uno studio finanziato dal Cancer Research UK e pubblicato sul British Medical Journal.
I geni BRCA-1 e BRCA-2 codificano per proteine che svolgono un ruolo fondamentale nel preservare la qualità dell'informazione genetica, monitorando e riparando i danni del DNA, ad esempio quelli causati dalle radiazioni. Un meccanismo, quello della riparazione dei danni al DNA, evolutosi per contrastare la costante esposizione delle cellule viventi ai mutageni ambientali quali le radiazioni (siano esse i raggi ionizzanti cosmici o quelle legate al decadimento radioattivo di elementi terrestri) e gli agenti ossidanti (banalmente, l'ossigeno atmosferico). Elementi con cui ogni forma di vita ha dovuto confrontarsi durante l'evoluzione essendo imprescindibili alla vita sulla Terra.
E' un dato ben noto che mutazioni nei geni importanti per i processi di monitoraggio e riparazione del DNA sono non solo comuni in molti tumori ma, se presenti nei gameti che hanno formato l'embrione, aumentano nettamente la probabilità che tali malattie compaiano nei primi anni di vita del portatore.
Un caso emblematico è rappresentato dalle forme familiari di tumore ovarico e del seno. Circa il 2 per cento dei tumori al seno é causato da mutazioni nel gene BRCA; le donne portatrici hanno dal 45 al 65 per cento di possibilità (in senso assoluto NON relativo) di sviluppare la malattia. Stime appena inferiori per il tumore ovarico. Vedi link a fondo pagina.
Il gruppo di Douglas Easton ha mostrato che la presenza di mutazioni nel gene BRCA è associata ad una aumentata sensibilità alle radiazioni ricevute in ambito clinico. I danni indotti dalle radiazioni, facilmente riparati dai sistemi di riparazione cellulari nei soggetti non mutati (wild type, wt), nei portatori si accumulano e con essi la probabilità che siano coinvolti geni importanti nel controllo della proliferazione cellulare.
Il lavoro pubblicato, risultato di uno studio internazionale condotto tra il 2006 ed il  2009 su quasi 2.000 donne con difetti nel gene BRCA, fa il punto sulla correlazione tra il rischio di cancro al seno e l'esposizione a basse dosi di radiazione. Un rischio aggiunto che, ripeto, nei soggetti wt e per le dosi considerate è del tutto trascurabile.
Le donne sotto i 30 anni con mutazioni nel gene BRCA esposte in passato a radiografia del torace avevano il 43 per cento di probabilità in più di sviluppare il cancro al seno, rispetto alle donne con gli stessi difetti, ma non esposte. Questo aumentato rischio NON è invece osservabile nei casi in cui l'esposizione radiografica sia avventuta DOPO i 30 anni.

Afferma Douglas Easton "E' 'importante che queste donne ed i loro medici siano consapevoli di questo loro sensibilità e delle procedure diagnostiche alternative esistenti. Evitare di sottoporsi a diagnosi preventiva sarebbe un errore di segno opposto ma ugualmente dannoso".

Sottoporsi ad esami radiologici è importante ma non deve essere abusato. Quello che importa è il rapporto rischio/beneficio. Sapere quali sono fra i pazienti adulti quelli hanno bisogno di maggiori tutele è importante per dosare l'approccio al minimo essenziale.



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Articoli di riferimento

- BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing
National Cancer Institute (NCI)

- Exposure to diagnostic radiation and risk of breast cancer among carriers of BRCA1/2 mutations: retrospective cohort study
BMJ 2012;345:e5660




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