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Resistenza all'arsenico in popolazioni autoctone del sud America. La genetica e l'ambiente

Il processo evolutivo che ha portato nel corso di milioni di anni alle attuali forme viventi agisce nel breve termine selezionando negativamente gli individui la cui fitness (la capacità di generare progenie a sua volta fertile) è inferiore a quella della popolazione in esame.
Rimanendo in ambito umano, l'evoluzione pesa i diversi attributi genetici, sorti in modo casuale, in relazione delle condizioni ambientali in cui l'individuo portatore di quel particolare "gene" si trova. Senza entrare troppo in dettaglio uso come esempio la talassemia - da noi nota come anemia mediterranea - in cui una mutazione patologica parzialmente recessiva è presente in alcune popolazioni, ad esempio in Sardegna e nel Ferrarese, con frequenze maggiori rispetto a quelle attese.
Nota 1. La mutazione è parzialmente recessiva in quanto gli eterozigoti non possono sono, sebbene asintomatici, propriamente sani. Hanno infatti un emocromo anomalo.
Nota 2. Le frequenza attesa di tali alleli nella popolazione tiene conto del fatto che il 25% dei figli nati dall'unione tra due portatori (eterozigoti) non superano - in assenza di cure - l'infanzia.
Se un allele deleterio viene mantenuto vuole dire che in alcune condizioni particolari presenta un vantaggio di fitness che lo fa preferire all'allele standard. Il motivo di tale selezione è legato alla resistenza che l'allele talassemico conferisce, negli eterozigoti visto che gli omozigoti muoiono, all'infezione malarica. Alcune regioni pianeggianti della Sardegna ed il delta del Po erano regioni infestate dalla malaria. Da qui l'origine della forza selettiva che ha portato a popolazioni (più) resistenti della media alla proliferazione ematica del plasmodio.
Riassumendo, una mutazione assolutamente casuale, comparsa innumerevoli volte nelle diverse popolazioni e nell'arco di generazioni ha potuto, in date condizioni, sedimentare. L'allele negativo è diventato ... utile purchè in presenza dell'allele normale come negli eterozigoti.
L'ambiente parla con la genetica selezionando il "lancio di dadi" più efficace. Un concetto ben diverso dal vecchio lamarckismo (vedi anche il post su neolamarckismo ed epigenetica, qui).

Arsenico nativo (®wikipedia)
Una introduzione forse ovvia ma che ho ritenuto necessaria prima di presentare i risultati di uno studio genetico condotto sugli abitanti di un villaggio delle Ande argentine, dove l'acqua contiene livelli naturalmente alti di arsenico. Una condizione con cui i primi abitanti umani (ma non solo) della zona hanno dovuto fare i conti. Se infatti livelli troppo alti di arsenico avrebbero di fatto limitato (non eliminato, vedi anche post precedente sull'argomento, qui) la possibilità di vivere nei dintorni, i livelli lì presenti non erano tali da provocare un avvelenamente acuto ma sufficienti per indurre l'attivazione dei meccanismi di detossificazione e sul lungo termine la selezione di quei soggetti con meccanismi detossificanti più efficienti.
Aree in cui i livelli di arsenico "naturale" nelle acque è particolarmente alto (®British Geol. Society)

Alti livelli di arsenico nell'acqua potabile provocano una serie di problemi tra cui una aumentata mortalità infantile, un maggior rischio di cancro, malattie cardiache e diabete. Le condizioni alla base dello studio erano particolarmente interessanti per i ricercatori: un elemento tossico naturale e una popolazione geneticamente omogenea che aveva vissuto in quell'area da almeno un millennio. Dato che in letteratura scientifica non sono molti gli articoli in cui sia stato possibile indagare approfonditamente l'evoluzione adattativa umana (quindi la genetica) in risposta alle sfide poste dalle tossine ambientali, questo articolo riempe un buco informativo. E' importante precisare che la situazione andina è ben diversa da quella osservabile ad esempio in Bangladesh dove il problema è conseguenza della attività umana (pozzi e miniere) che ha creato una sfida troppo "recente" perchè si sia fissata una risposta evolutiva all'ambiente. Mentre nelle Ande la contaminanzione ambientale ha permesso nel corso dei millenni di selezionare gli individui "resistenti", nel caso asiatico la contaminazione è recente e le condizioni totalmente diverse.
Lo studio condotto da Karin Broberg della Università di Lund e da Carina Schlebusch e Mattias Jakobsson della Università di Uppsala ha identificato negli abitanti di queste regioni andine una variante genica che aumenta l'efficienza del metabolismo dell'arsenico.
La popolazione residente è composta principalmente da amerindi Atacameño che abitano da innumerevoli generazioni nell'area di San Antonio de los Cobres in Argentina. I loro geni sono stati confrontati con quelli di vari gruppi indigeni e meticci provenienti sia dal Perù che dalla Colombia e dal Messico. In più di due terzi degli abitanti del villaggio è stato trovata la variante genica che accelera il metabolismo dell'arsenico; un valore che scende al 50% negli indios peruviani e al 14% in altri gruppi indigeni. Negli abitanti di discendenza europea le percentuali sono ben al di sotto del 1%.
Afferma Karin Broberg, "sappiamo che molti batteri e piante possiedono geni che aumentano la resistenza all'arsenico, una sostanza altamente tossica che si trova nel suolo e nell'acqua in molte parti del mondo. Mancavano tuttavia dati che mostrassero negli esseri umani un processo similare di selezione allelica".
®National Geographic
L'analisi delle mummie vecchie di 7 mila anni provenienti dalle zone nel nord del Cile (immagine a sinistra) conferma il problema ambientale con cui i primi americani dovettero (inconsapevolmente) confrontarsi: livelli elevati di arsenico nei capelli e negli organi interni. 
Continua la Bronberg "La nostra analisi delle popolazioni che abitano nelle zone andine dell'Argentina ci hanno mostrato che il loro metabolismo di detossificazione dell'arsenico è insolitamente efficiente. Ciò significa che la tossina viene espulsa dal corpo in modo rapido invece di accumularsi nell'organismo fino a raggiungere livelli tossici".
Sarà interessante ora paragonare questi dati con quelli ottenibili in altre popolazioni (preservate geneticamente) in cui l'agente tossico è (ma non necessariamente) lo stesso. Gli adattamenti fisiologici possibili sono diversi; vale la pena studiarli ripercorrendo a ritroso le strade di successo percorse nei processi selettivi. Il fine ultimo è quello di mappare i geni che hanno conferito nel corso degli eoni precedenti la tolleranza rispetto alla miriade di sostanze naturali tossiche.


Fonti
- Università di Lund, news
- Possible Positive Selection for an Arsenic-Protective Haplotype in Humans
  Carina M. Schlebusch et al., Journal Environmental Health Perspectives , October 2012 (PDF)

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