Nature Medicine ha selezionato gli articoli pubblicati nel 2012 su riviste scientifiche peer reviewed di maggiore impatto sulle relative aree di ricerca.
Neuroscienze
Nel mese di aprile sono stati pubblicati 4 lavori che presentavano una correlazione fra alcuni geni e l'autismo.
I risultati derivanti dal sequenziamento del genoma di quasi 1000 individui con autismo sporadico (non familiare) hanno identificato complessivamente mutazioni in più di 100 geni, sebbene solo pochi dei geni identificati erano mutati in più di un paziente. Un dato che indica come la genetica dell'autismo sia fortemente eterogenea e la malattia insorga per il contributo simultaneo di più geni "anomali" (mutati direttamente o indirettamente alterati).
Interessante la scoperta che le mutazioni de novo (formatesi nelle cellule germinali) erano di origine paterna, confermando quindi la correlazione fra età paterna e probabilità di malattia nella progenie.
Nature vol. 485, pag. 237–241, 242–245, 246–250.
vol. 488, pag. 471–475.
Neuron vol. 74, pag. 285–299.
Cancro e ambiente
Diversi team hanno studiato le modalità con cui un tumore agisce sui tessuti normali per superare i normali meccanismi inibitori che impediscono l'invasione di cellule in zone non di loro competenza.
Le evidenze ottenute indicano i meccanismi secretivi come i principali mezzi usati dalle cellule tumorali per rendere gli organi più suscettibili alla colonizzazione (uguale metastasi). I meccanismi possono essere sia paracrini che basati su esosomi (cioè vescicole piene di messaggeri rilasciati da alcune cellule)
Nature Medicine vol. 18, pag. 883–891.
Cell vol. 150, pag. 165–178, 764–779.
Particolarmente interessanti anche alcuni effetti secondari delle terapie antitumorali che possono, in alcuni casi, indurre le cellule normali colpite dal trattamento a liberare sostanze in grado di rendere i tumori resistenti. Da qui l'importanza di sviluppare terapie, e metodi di
indirizzamento delle stesse, specifiche per le cellule tumorali.
Nature vol. 487, pag. 500–504.
Invecchiamento
Lo studio (di cui avevo già parlato qui) che ridimensiona fortemente l'assunto dominante (e venduto a piene mani da Veronesi) che la dieta ipocalorica sia associata ad un allungamento della vita media.
Nature vol. 489, pag. 318–321.
Un altro studio mostra che il resveratrolo, il componente "benefico" del vino rosso, mima i benefici di una dieta a basso contenuto calorico.
Cell vol. 148, 421–433.
Metabolismo
Altro argomento da me trattato (qui) riguarda la identificazione del cosiddetto grasso-beige oltre al tessuto adiposo scuro e a quello bianco.
Il grasso-beige è semplicemente tessuto adiposo bianco che comincia a produrre marcatori molecolari tipici del grasso bruno. Questo processo è indotto dall'ormone irisin. L'esercizio fisico stimola la produzione di irisin che determina a sua volta una diminuzione del peso corporeo attraverso la riduzione del grasso bianco e l'aumento della sensibilità alla insulina.
Nature vol. 481, pag. 463–468
Da qui la definizione della irisina come di un nuovo bersaglio farmacologico per futuri farmaci anti-obesità.
Microbioma
La relazione commensale fra i mammiferi ed i microbi intestinali è da tempo nota, anche se solo recentemente al grande pubblico. Ogni alterazione negli equilibri di tale flora porta a ripercussioni sullo stato di salute dell'individuo (esempio coliti) e sulla sua tendenza alla obesità.
All'interno del microbioma non sono presenti solo i batteri ma anche funghi e virus batterici: tutti sono necessari e un loro squilibrio agisce su quelli degli altri componenti prima e del loro ospite poi.
Un dato interessante riguarda l'effetto di antibiotici dati nelle prime fasi postnatali. Oltre all'effetto sulla composizione della flora intestinale (e quindi alle capacità di assorbimento dei nutrienti nel bambino) vi è anche un effetto sulle cellule T del sistema immunitario che vengono alterate nel loro processo di maturazione.
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Riproduzione
Circa dieci anni fa venne messo in dubbio il dogma imperante che considava il numero di oociti nella donna come finito in quanto risultante di un processo terminato prima della nascita. Venne infatti proposta l'esistenza di cellule staminali in grado di produrre oociti anche nella giovane donna. Queste cellule sono state identificate quest'anno e sono state chiamate oogonial stem cells. Una osservazione che potrebbe avere importanti ripercussioni sulle tecniche connesse alla biologia riproduttiva.
Nature Medicine vol. 18, pag. 413–421.
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