La resurrezione (genetica) dei Koala

La teoria alla base del campo noto come genetica di popolazione indica nei "colli di bottiglia genetici" il principale rischio per la sopravvivenza di una specie animale a causa dell'impoverimento genetico (riassunto a fondo pagina**).

Image credit:  Forest Fire Management Victoria

Eventi come "l'effetto del fondatore", in cui una "nuova" popolazione origina da pochi individui sopravvissuti o isolati (vedi per barriere geografiche) dalla popolazione originale rende il nuovo gruppo geneticamente molto più povero esponendolo sia al rischio di inbreeding (auto-incrocio) che alla incapacità di affrontare nuove sfide ambientali mancando di variabilità genetica. 

Riduzione diversità a causa dell'effetto del fondatore

L'auto-incrocio ha anche l'effetto di fare emergere le mutazioni recessive che altrimenti sarebbero rimaste nascoste, "tollerate", allo stato eterozigote. Un problema ben noto sia negli animali (esempio perfetto sono alcune razze di cani) che nelle popolazioni umane isolate (o volutamente isolatesi da un punto di vista riproduttivo per motivi culturali/religiosi/etc ... vedi gli Amish, ebrei Askenazi o gli abitanti di valli sperdute e di piccole isole) dove le cosiddette "tare" genetiche" appaiono più frequenti che altrove.

In natura eventi di questo tipo possono mettere a serio rischio la sopravvivenza della popolazione al comparire di un nuovo patogeno o di un "perturbatore" dello status quo della nicchia ecologica da loro occupata. 

In passato ho affrontato il tema anche per via traverse quando ho descritto il tumore contagioso che affligge alcuni cani e i "Diavoli della Tasmania" (vedi link associati), causati da un impoverimento genetico che rende i diversi membri quasi dei cloni e impedisce, come altrimenti avverrebbe, il rigetto di cellule tumorali esterne che non vengono più rigettate come "aliene". 

Cosa è in breve un collo di bottiglia genetico
(credit: Professor marginalia)

Ciononostante, in natura esistono vari esempi in cui questo processo si è verificato ma la specie si è ripresa.

Un caso studiato recentemente (da Ahrens e collaboratori) è quello delle popolazioni di koala un tempo diffuse in diverse regioni dell'Australia che, per gli effetti di isolamento suddetti, si sono tra loro differenziate. Lo studio, pubblicato su Science, ha evidenziato che alcune di queste popolazioni andate incontro ad una drastica riduzione di membri mostravano segni di ripresa, come un aumento delle dimensioni effettive della popolazione e una riduzione del carico mutazionale dovuta alla rapida espansione demografica.

Nel dettaglio lo studio ha analizzato il genoma di 418 koala scoprendo che le popolazioni con maggiore diversità genetica ospitavano i maggiori carichi mutazionali e presentavano dimensioni effettive della popolazione (Ne) in calo, mentre le popolazioni storicamente soggette a colli di bottiglia ma in fase di recupero mostravano un carico mutazionale ridotto, un aumento di Ne e la rigenerazione di nuove varianti rare. 

La spiegazione è stata attribuita alla rapida espansione demografica, che ha riorganizzato la variazione genetica attraverso la ricombinazione e ha influenzato Ne più rapidamente rispetto alle metriche di diversità convenzionali.

Il koala (Phascolarctos cinereus), un tempo ampiamente diffuso nell'Australia orientale e meridionale, occupa oggi areali molto ridotti a causa della perdita di habitat, delle malattie e della caccia. Le popolazioni di Koala del Queensland, del Nuovo Galles del Sud e del Territorio della Capitale Australiana sono state inserite nell'elenco di specie in pericolo, a differenza di quelle meridionali del Victoria in sovrannumero e sotto controllo per evitare eccessivo aumento della popolazione. Curiosamente la popolazione dello stato del Victoria venne in parte (10 animali) trasferiti nel 1890 su un isola per proteggerli dal commercio di pellicce e qui rimasero per tutto il XX secolo, proliferando indisturbati. Il numero di koala nel Victoria si riprese passando dall'orlo dell'estinzione locale (ne rimanevano circa 500-1000 negli anni '20) a quasi mezzo milione di individui entro il 2020. Un esempio perfetto di un collo di bottiglia genetico seguito da rapida espansione capace di influenzare la diversità genetica.

In sintesi i risultati suggeriscono che il recupero genetico delle popolazioni soggette a colli di bottiglia può avvenire attraverso una rapida crescita demografica e che questo può ristabilire il potenziale evolutivo nelle popolazioni minacciate.

** Questi eventi possono innescare conseguenze genetiche a cascata

1. Una forte riduzione nel numero di individui può intensificare la deriva genetica casuale, ridurre la diversità genetica e promuovere la fissazione di alleli deleteri
2. Nelle popolazioni di piccole dimensioni, la consanguineità diventa più probabile, aumentando l'espressione di alleli deleteri recessivi e il rischio di depressione da consanguineità
3. Il carico genetico risultante può ridurre la fertilità, la sopravvivenza e la resistenza alle malattie
4. La perdita di variazione genetica limita anche il potenziale adattativo, limitando le risposte ai cambiamenti ambientali.
5. L'insieme di questi fattori può sinergizzare in senso negativo causando l'estinzione.
6. Sebbene si preveda che i colli di bottiglia siano associati a una perdita genetica irreversibile si ritiene che una rapida espansione demografica possa controbilanciare tali effetti aumentando la ricombinazione e favorendo la comparsa di nuove mutazioni così da aumentare la diversità genetica e la dimensione effettiva della popolazione (Ne). Un modello simile si osserva nel paradosso genetico delle specie invasive, che spesso prosperano nonostante eventi fondatori che assomigliano ai gravi declini sperimentati dalle specie minacciate. Le popolazioni invasive (aliene all'area in cui si vengono a trovare) subiscono spesso una rapida crescita - ad esempio per assenza di predatori - dopo la fondazione, consentendo loro di sfuggire agli impatti previsti di deriva e consanguineità. Questo paradosso suggerisce che l'espansione demografica potrebbe essere un meccanismo chiave per il recupero della diversità genetica dopo il declino. Esempi perfetti di specie invasive sono la diffusione del pitone in Florida, la scomparsa dello scoiattolo europeo a causa di quello americano, la proliferazione delle nutrie, etc

Fonte

- Escaping bottlenecks: The demographic path to genetic recovery in koalas (Phascolarctos cinereus).

Collin W. Ahrens et al, (2026) Science

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Letture sulla genetica

Il Gene Egoista (di Richard Dawkins)

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