La sindrome del savant: molto più complessa di quanto la serie "The Good Doctor" mostra

In questi giorni Rai 1 sta trasmettendo la serie Tv "The good doctor",  la cui trama ruota intorno ad chirurgo affetto da autismo (per quanto come vedremo poi si tratta di un termine generico e poco utile). Anche la definizione di savant non si adatta nel dettaglio al personaggio rappresentato nella serie ma ne è una tipologia nota.

Vale quindi la pena spendere qualche parola per evitare generalizzazioni o confusione diagnostica.

Cominciamo con il dire che la definizione di "autistico" è troppo generica in quanto, come avevo spiegato in un precedente articolo, si tratta di una patologia talmente eterogenea sia nella eziogenesi che nelle manifestazioni da essere meglio definibile come "disturbi dello spettro autistico" (ASD - Autism Spectrum Disorder). Sotto questo ombrello categorico vengono raccolte manifestazioni molto diverse della malattia con alcuni tratti comuni come:

"Persistent deficits in social communication and social interaction across multiple contexts, as manifested by the following, currently or by history"
(da DSM-V < Autism Spectrum Disorder 299.00 (F84.0) < Diagnostic Criteria). Il DSM-V è la quinta edizione (2014) del "Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali ",  usata dai medici di tutto il mondo per la classificazione dei vari disturbi mentali su base sintomatica.

Così come le manifestazioni possono essere diverse, lo è anche l'entità. Alcuni soggetti scopriranno solo in età adulta di essere "catalogabili" come autistici (sintomi blandi e non tali da compromettere la vita sociale) mentre altri manifesteranno fin dalla primissima infanzia una totale incapacità di vita autosufficiente con nulla capacità di relazionarsi con il mondo esterno.

Una delle caratteristiche più spesso associate all'autismo, dai non addetti ai lavori, è quella riferita a soggetti autistici dotati di capacità fuori dal comune, generalmente nell'ambito della matematica o delle arti. Anche qui l'intensità del disagio è estremamente variabile andando da un estremo di persone capaci di incanalare queste capacità in un lavoro coerente (ad esempio diventando fisici teorici o matematici) ma con sufficienti capacità relazionali da avere una vita del tutto nella norma (fatto salvo magari la comune accezione del matematico "con la testa sempre nei suoi calcoli"), ad altri capaci magari di calcolarti in poche decine di secondi una moltiplicazione "impossibile" o di memorizzare perfettamente qualche migliaio di libri (riga per riga) ma assolutamente incapaci di svolgere alcuna altra azione pratica, anche il solo allacciarsi una scarpa; una inabilità mentale, non dettata cioè da problemi motori. Per quest'ultima categoria fu coniato nel 1789 dal dottor Benjamin Rush il termine idiot savant ("saggio idiota") ad indicare un individuo con quoziente intellettivo inferiore a 25, ma con un’enorme capacità di memoria (--> QUI per approfondimenti). 

Nota. Come al solito il termine descrittivo usato va contestualizzato con l'epoca in cui fu formulato. A differenza di oggi dove il termine "idiot" non sarebbe più utilizzato in quanto politicamente non corretto, all'epoca il focus era la descrizione della patologia che vedeva una persona con deficit intellettivi molto gravi ma capace di fare una cosa in modo straordinario anche se totalmente "inutile", come il memorizzare un libro nell'arco di minuti ma senza comprenderne il contenuto (fosse anche quello di una favola per bambini). Quindi prima di esternare il nostro moderno disappunto per tali "etichette" io penserei all'enorme lavoro di comprensione della malattia fatto da questi medici su soggetti fino ad allora "nascosti" alla società o citati come il classico "scemo del villaggio". Oggi quando si parla di sindrome del savant si intende una persona con evidenti disabilità mentali ma che possiede doti fuori dal comune (o anche uniche) in attività dove è centrale la memoria. 
Tra le capacità mnemoniche si va dal memorizzare mappe, elenchi telefonici e interi calendari ad abilità meccaniche e spaziali che li portano a misurare distanze senza l'aiuto di alcuno strumento.

Il soggetto studiato da Rush, Thomas Fuller, aveva come peculiarità il contrapporre uno stato descritto come "non capiva nulla, né di teorico né di pratico, più complesso del contare", all'essere un genio del calcolo riuscendo a calcolare a mente in meno di due minuti quanti secondi ci fossero in 1,5 anni.
Da allora vengono inclusi sotto tale categoria individui con memoria prodigiosa (o visualizzazione di schemi mnemonici) limitata però a un ambito specifico, associata però a gravi deficienze/limitazioni a carico della maggior parte delle funzioni mentali.

Il numero di savant maschi è 4 volte superiore a quello delle savant femmine.

A memoria direi che circa il 10% dei soggetti autistici manifesta tratti da savant. Quindi sebbene si possa dire che tra i soggetti autistici alcuni siano savant, non si può dire il contrario cioè che avere la sindrome del savant comporta essere autistici. Infatti circa il 50% circa dei savant sono invece affetti da altri disordini di tipo psicologico o da malattie mentali (una persona su 2000 tra quelle con disordini mentali è un savant).   
La sindrome del savant NON va confusa con la sindrome di Asperger (e qui siamo in effetti nell'ambito della serie TV o di Greta) che raggruppa soggetti "dotati" in qualche campo, anche molto specifico, ma privi di gravi compromissioni dell'intelligenza e dell'autonomia. Semplificando potremmo dire che questi soggetti hanno un disturbo dello spettro autistico "ad alto funzionamento" (per approfondimenti --> "C'è differenza tra Asperger e autismo ad alto funzionamento?").

La sede dell'empatia sembra essere nei pressi della corteccia cingolata anteriore. Studi comparativi miranti a visualizzare quale area veniva attivata durante la visualizzazione di scene in cui era necessario immedesimarsi nelle sensazioni provate da un altro (processo noto come mentalizzazione) hanno evidenziato che nei soggetti affetti da Asperger (la forma più pura di autismo nel senso di meno associata ad altri disturbi a parte la scarsa empatia) non era questa l'area che si attivava ma una adiacente important per i processi logici (Frith & Frith, 2000).

Circa le cause del ASD non si ha ancora una risposta definitiva. Esiste chiaramente una predisposizione genetica (e sono noti più di una decina di geni coinvolti) e  qualche effetto ambientale (virus? sostanze naturali?) ma la eterogeneità della malattia ha reso improbo isolare e caratterizzarla in dettaglio (sono necessari individui con esattamente la stessa patologia se si vuole isolare i geni alterati soprattutto in quei casi in cui la penetranza genetica è bassa).

Quello che è certo invece, e bisogna continuare a sottolinearlo dato il trend antiscientifico da social, che non esiste invece alcun legame tra autismo e vaccinazioni. Il che avrebbe dovuto essere ovvio se si considera che si tratta di una anomalia che attiene allo sviluppo embrionale nella componente neurone, quindi precedente la vaccinazione, che avviene DOPO che il bambino ha iniziato a sviluppare il proprio sistema immunitario, dopo il sesto mese. Mai visto un agente causale "retroattivo".

Nel caso dei savant il discorso si complica ulteriormente in quanto sebbene in genere si "nasce con la sindrome di savant", alcuni casi in letteratura medica hanno riportato il "diventare savant" in seguito ad un trauma cranico. Nel caso dei savant, il consensus medico è che l'area di malfunzionamento si trova nel lobo antero-temporale sinistro.

Risulterà spero più chiaro contestualizzare il caso descritto in "The Good Doctor" ai limiti del credibile. Nel senso che le sue capacità mnemoniche (cosa diversa da analitiche e progettuali) lo "etichettano" come savant più che come Asperger (o autismo ad alto funzionamento) il che rende difficile ipotizzare il potere ricoprire un ruolo delicato come quello del chirurgo.

Difficile ma non impossibile data la varietà della casistica, anche se suona più come un escamotage narrativo utile ai fini della cosiddetta tv educativa centrata sul negare l'esistenza di diversità (viviamo in una società in cui si definisce un cieco "diversamente vedente" ... cosa che fa sempre infuriare il mio vicino di casa che ha perso la vista qualche anno fa).

Tra i maggiori esperti del campo c'è Darold Treffert che ha studiato oltre 300 casi di sindrome del savant in tutto il mondo.
Ecco alcuni dei casi più celebri di savant descritti in letteratura medica che aiuteranno a comprendere la varietà fenomenologica:

• Kim Peek (1951-2009). Immagino tutti si ricordino del film Rain Man, ispirato proprio a Kim Peek. Il suo fu uno dei casi clinici più celebri della sindrome del savant dovuta all'enorme contrasto tra le sue singolari abilità intellettuali e la sua incapacità a svolgere i compiti più basilari della vita. Peek nacque con una macrocefalia, ed era palesemente invalido benché avesse una memoria prodigiosa: riusciva a ricordare i 12 mila libri che aveva letto; era capace di leggere due pagine in otto secondi e impiegava appena un'ora a memorizzare un libro. Era capace di ricordare con precisione informazioni su diversi temi, dati storici, geografia, letteratura... Tuttavia, aveva difficoltà ad abbottonarsi la camicia e non era una persona autonoma. Non aveva attitudini musicali, ma riusciva immediatamente a suonare al piano qualsiasi canzone ascoltata per la prima volta. Era anche in grado di identificare l'autore di migliaia di brani musicali dopo averne ascoltato l'interpretazione per qualche secondo. Nella sua testa aveva un calendario di 10 mila anni ed era capace di associare la data di nascita di una persona con il giorno della settimana in cui era nata. Tutti questi prodigi erano dovuti alla sua capacità di intessere i dettagli appresi in una rete mentale composta da migliaia di associazioni e interconnessioni distinte e personali.
• Orlando Serrell (1968-) è famoso per essere uno dei pochi casi di savant acquisito. Nella fanciullezza era un bambino come tanti, senza alcuna predisposizione particolare, finché all'età di dieci anni subi un trauma cranico causato dal violento impatto con una palla da baseball che lo colpì sul lato sinistro della testa. Cadde a terra, ma si rialzò e continuò a giocare senza dire nulla ai genitori. Cominciò però a soffrire di mal di testa con in più la particolarità che a partire dal giorno dell'incidente ricorda esattamente tutto quello che è avvenuto, giorno per giorno, comprese le condizioni meteo. A questa memoria si aggiunge la capacità di realizzare calcoli molto complessi riguardanti il calendario tipo in che giorno della settimana cadrà  un giorno qualsiasi tra molti anni. Serrell è un caso di sindrome del savant acquisita e senza gravi invalidità associate.
• Leslie Lemke (1952-) venne al mondo prematuramente e come spesso avviene con i nati "troppo" prematuri manifestò seri problemi neurologici, sia alla vista che di paralisi cerebrale. Una infermiera dell'ospedale lo adottò e allevò amorevolmente. Non riuscendo a masticare ai suoi problemi si aggiunsero quelli nutritivi; fino ai dodici anni non fu in grado di reggersi in piedi e non imparò  a camminare prima dei quindici anni! Tuttavia, fin da piccolo manifestò una profonda attrazione per la musica e il ritmo finché a a sedici anni la madre adottiva scopri le sue doti straordinarie sorprendendolo a suonare al pianoforte il concerto n. 1 di Cajkovskij: lo aveva ascoltato in televisione e aveva pensato di suonarlo! A partire da quel momento, Lemke iniziò a suonare ogni genere musicale e ha compiuto diverse tournee internazionali come concertista.
• Daniel Tammet (1979-) è uno scrittore autistico savant "funzionale" (quindi direi più un Asperger). Tra i suoi scritti, iniziati sotto forma di diario, ha raccontato di come l'epilessia (anche quella!!), la sinestesia e la sindrome di Asperger lo abbiano accompagnato per tutta la sua infanzia, e come si vive con la sindrome del savant. La sua storia, quella di un giovane molto capace, con un mondo di amicizie e di affetti e un lavoro, ha permesso di sfatare l'immagine che comunemente si ha dei savant come geni altamente disabili. L'abilità associativa di Tammet gli ha consentito di imparare in una sola settimana l'islandese, una lingua molto complessa, che si è aggiunta ad altre 11 lingue parlate. E' stato capace di memorizzare il numero pi greco fino al 22500 decimale, impresa che ha preso 5 ore solo per e riuscire a recitarla a memoria. Nessun campione dell'arte mnemonica (che si basa su "trucchi" mnemonici associativi) si avvicina anche solo lontanamente a questi valori. Nel caso di Tammet, il suo "trucco" mnemonico si basa sulla sinestesia, un curioso incrocio dei sensi che consente di assegnare ai numeri forme, suoni, colore e struttura.
• Gloria Lenhoff (1955-) è un soprano affetta da sindrome di Williams caratterizzato da un grave ritardo mentale. E' incapace di uscire da sola, di eseguire una semplice addizione o di collocare dei bicchieri in una credenza, ma possiede un'abilità musicale portentosa e una notevole capacità espressiva verbale. Oltre ad allietare con la sua voce, Gloria è capace di suonare con perizia vari strumenti musicali (ad esempio la fisarmonica) e cantare a memoria oltre 2000 canzoni in 25 lingue.

Per approfondimenti
--> "Asperger’s Disorder and Savant Syndrome"
Wisconsin Medical Society

La recensione di The Good Doctor dal punto di vista di chi è affetto, veramente, da autismo
--> "My review of 'The Good Doctor' as an adult with autism"

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