Poche settimane fa la stampa generalista ha ripreso i risultati di uno studio estremamente interessante, in quanto unico: i risultati del sequenziamento (ricostruttivo viste l'antichità del reperto) della mummia del Similaum, alias Ötzi.
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| Ricostruzione di Ötzi per museo |
Si parla del cacciatore morto sulle alpi tirolesi circa 5000 anni fa e conservatosi in ottime condizioni. Uno strumento utile per indagare le caratteristiche genetiche degli abitanti di quei tempi remoti mediante marcatori di malattie o semplicemente polimorfismi specificamente associati a popolazioni odierne (così da ricostruirne i percorsi migratori).
Va da se che molti dei commentatori che hanno ripreso la notizia hanno amplificato, in modo quasi unanime direi, osservazioni di minore impatto scientifico ma più facilmente vendibili. Anzi questa unaniminità mi fa pensare che molti si siano basati su una stessa notizia di agenzia senza leggere l'articolo originale (Nature Communications). Ma tant'è.
Va da se che molti dei commentatori che hanno ripreso la notizia hanno amplificato, in modo quasi unanime direi, osservazioni di minore impatto scientifico ma più facilmente vendibili. Anzi questa unaniminità mi fa pensare che molti si siano basati su una stessa notizia di agenzia senza leggere l'articolo originale (Nature Communications). Ma tant'è.
Estrapolo quindi, dall'articolo originale alcune delle notizie interessanti, specificandone i punti salienti e magari sottolineando interpretazioni troppo semplicistiche fornite dai quotidiani.
• il periodo storico a cui risale Ötzi è la parte iniziale dell'età. Diffusasi del medio oriente, l'uso del rame doveva appena avere raggiunto le regioni alpine. Si tratta di un periodo cominciando a diffondersi in modo sistematico l'agricoltura, erano anche iniziate le differenze fra le popolazioni sedentarie e nomadi. Nello stesso periodo cominciavano a comparire le prime forme di registrazione scritta in Cina, Mesopotamia e valle del Nilo.
• Ötzi era intollerante al lattosio. Questo fenomeno (intolleranza primaria) che compare nell'età adulta, è ancora presente ad i giorni nostri ed ha una distribuzione etnico/geografica nota con picchi nelle popolazioni africane/asiatiche (90-100%) e valori molto bassi nelle caucasiche nord-europee (3-10%). Da non confondere con l'intolleranza secondaria conseguente a patologie gastro-intestinali. Ricordo che la persistenza della lattasi in età adulta è un tratto acquisito visto che, naturalmente, il consumo di latte non avviene dopo lo svezzamento. E' una mutazione che è stata selezionata positivamente nel tempo in popolazioni la cui dieta ne era ricca. Quindi ancora "troppo poco" svizzero se mi si passa il paragone troppo generico
• il periodo storico a cui risale Ötzi è la parte iniziale dell'età. Diffusasi del medio oriente, l'uso del rame doveva appena avere raggiunto le regioni alpine. Si tratta di un periodo cominciando a diffondersi in modo sistematico l'agricoltura, erano anche iniziate le differenze fra le popolazioni sedentarie e nomadi. Nello stesso periodo cominciavano a comparire le prime forme di registrazione scritta in Cina, Mesopotamia e valle del Nilo.
• Ötzi era intollerante al lattosio. Questo fenomeno (intolleranza primaria) che compare nell'età adulta, è ancora presente ad i giorni nostri ed ha una distribuzione etnico/geografica nota con picchi nelle popolazioni africane/asiatiche (90-100%) e valori molto bassi nelle caucasiche nord-europee (3-10%). Da non confondere con l'intolleranza secondaria conseguente a patologie gastro-intestinali. Ricordo che la persistenza della lattasi in età adulta è un tratto acquisito visto che, naturalmente, il consumo di latte non avviene dopo lo svezzamento. E' una mutazione che è stata selezionata positivamente nel tempo in popolazioni la cui dieta ne era ricca. Quindi ancora "troppo poco" svizzero se mi si passa il paragone troppo generico
(Melvin B.,Heyman and for the Commetee on Nutrition, Lactose Intollerance
in Infant, Children, and Adolescents, Pediatrics 2006; 118; 1279 –
1286).
• Ötzi appartiene ad un ceppo praticamente estinto il cui aplotipo Y, molto raro oramai in Europa, è legato all'emigrazione di alcune tribù provenienti dal vicino Oriente nel Neolitico, il cui Dna è presente ancora in popolazioni isolate come quelle della Sardegna e della Corsica. Questa mi farebbe ipotizzare che o la presenza nei sardi di questo DNA è dovuto semplicemente al fatto che nel resto d'Europa è stato troppo "diluito" a causa delle varie migrazioni oppure che Ötzi ed i sardi abbiano un legame diretto con i popoli medio-orientali. In quest'ultimo caso bisogna anche considerare che dato lo scambio genetico intercorso fra i Fenici (Libano odierno) e la civiltà Nuragica (X-IX a.C.) il legame con il popolo di Ötzi sia secondario in quanto originato dai veri cugini di Ötzi.
• Era infettato dalla Borrelia burgdorferi, batterio causante la malattia di Lyme, una malattia ancora oggi molto diffusa nell'emisfero nord e trasmessa dalle zecche. A parte l'ovvia osservazione che questo patogeno era già allora un nostro "nemico" l'analisi più interessante sarebbe confrontare il DNA, temo troppo scarso, del batterio odierno e del suo antenato in modo da potere studiare le mosse immunitarie/contromosse batteriche intercorse in questi millenni.
• uno dei punti "deviati" dai media nella comunicazione dei risultati è il dato sulla predisposizione genetica a malattie cardiovascolari di Ötzi. Citando, ad esempio, parte dell'articolo del Corriere:
(...) Il dato è interessante perchè, 5.000 anni fa, Ötzi non era esposto ai rischi che oggi influenzano fortemente l'insorgere di malattie cardiocircolatorie: Ötzi non era sovrappeso e non conduceva una vita sedentaria. "La conferma che questa predisposizione genetica fosse riscontrabile già ai tempi di Otzi è rilevante perchè mostra che le malattie cardiocircolatorie possono non essere legate alla civilizzazione (...)
In realtà il punto è del tutto diverso ed è molto più semplice. In una situazione tipica di un uomo pre-ventesimo secolo il citare una correlazione fra predisposizione a patologie cardio-vascolari ed alimentazione/moto/etc non ha alcun valore.
Riformulo. Da un punto di vista genetico NON hanno alcuna importanza le predisposizioni a patologie che si potrebbero (condizionale visto che è solo un fattore di rischio) manifestare SOLO dopo il periodo riproduttivo. In termini ancora più semplici ogni alterazione che non provochi una diminuzione della fitness è irrilevante.
Generalizzando ancora di più, i nostri bisnonni erano pieni di "tare" che noi scopriamo solo ora perchè abbiamo eliminato tutti gli altri fattori di rischio e viviamo a sufficienza per poterlo sperimentare. Sufficiente geneticamente è anche solo sopra i 25-30 anni).
Facendo un esempio opposto, avrebbe avuto senso invece scoprire che Ötzi aveva una mutazione che lo rendeva daltonico o sordo o fortemente miope, condizioni che al giorno d'oggi non sono più selezionate contro ma che al suo tempo gli avrebbero permesso, forse, di crescere in ambito familiare ma molto difficilmente di riprodursi e ancora più difficilmente di sostentarsi andando a caccia (fitness negativa).
Quindi il dato sulla predisposizione è interessante ma solo in senso opposto a quanto venduto dai diversi, ma unanimi, quotidiani: indica chiaramente che tale "tara genetica" è giunta fino a noi senza essere selezionata negativamente. Anzi, visti i casi fibrosi cistica, anemia mediterranea, etc potrebbe avere perfino avuto un qualche effetto positivo di sopravvivenza secondaria … ma questo è un argomento ampio, e noto, che non vale la pena descrivere ora.
• Ötzi appartiene ad un ceppo praticamente estinto il cui aplotipo Y, molto raro oramai in Europa, è legato all'emigrazione di alcune tribù provenienti dal vicino Oriente nel Neolitico, il cui Dna è presente ancora in popolazioni isolate come quelle della Sardegna e della Corsica. Questa mi farebbe ipotizzare che o la presenza nei sardi di questo DNA è dovuto semplicemente al fatto che nel resto d'Europa è stato troppo "diluito" a causa delle varie migrazioni oppure che Ötzi ed i sardi abbiano un legame diretto con i popoli medio-orientali. In quest'ultimo caso bisogna anche considerare che dato lo scambio genetico intercorso fra i Fenici (Libano odierno) e la civiltà Nuragica (X-IX a.C.) il legame con il popolo di Ötzi sia secondario in quanto originato dai veri cugini di Ötzi.
• Era infettato dalla Borrelia burgdorferi, batterio causante la malattia di Lyme, una malattia ancora oggi molto diffusa nell'emisfero nord e trasmessa dalle zecche. A parte l'ovvia osservazione che questo patogeno era già allora un nostro "nemico" l'analisi più interessante sarebbe confrontare il DNA, temo troppo scarso, del batterio odierno e del suo antenato in modo da potere studiare le mosse immunitarie/contromosse batteriche intercorse in questi millenni.
• uno dei punti "deviati" dai media nella comunicazione dei risultati è il dato sulla predisposizione genetica a malattie cardiovascolari di Ötzi. Citando, ad esempio, parte dell'articolo del Corriere:
(...) Il dato è interessante perchè, 5.000 anni fa, Ötzi non era esposto ai rischi che oggi influenzano fortemente l'insorgere di malattie cardiocircolatorie: Ötzi non era sovrappeso e non conduceva una vita sedentaria. "La conferma che questa predisposizione genetica fosse riscontrabile già ai tempi di Otzi è rilevante perchè mostra che le malattie cardiocircolatorie possono non essere legate alla civilizzazione (...)
In realtà il punto è del tutto diverso ed è molto più semplice. In una situazione tipica di un uomo pre-ventesimo secolo il citare una correlazione fra predisposizione a patologie cardio-vascolari ed alimentazione/moto/etc non ha alcun valore.
Riformulo. Da un punto di vista genetico NON hanno alcuna importanza le predisposizioni a patologie che si potrebbero (condizionale visto che è solo un fattore di rischio) manifestare SOLO dopo il periodo riproduttivo. In termini ancora più semplici ogni alterazione che non provochi una diminuzione della fitness è irrilevante.
Generalizzando ancora di più, i nostri bisnonni erano pieni di "tare" che noi scopriamo solo ora perchè abbiamo eliminato tutti gli altri fattori di rischio e viviamo a sufficienza per poterlo sperimentare. Sufficiente geneticamente è anche solo sopra i 25-30 anni).
Facendo un esempio opposto, avrebbe avuto senso invece scoprire che Ötzi aveva una mutazione che lo rendeva daltonico o sordo o fortemente miope, condizioni che al giorno d'oggi non sono più selezionate contro ma che al suo tempo gli avrebbero permesso, forse, di crescere in ambito familiare ma molto difficilmente di riprodursi e ancora più difficilmente di sostentarsi andando a caccia (fitness negativa).
Quindi il dato sulla predisposizione è interessante ma solo in senso opposto a quanto venduto dai diversi, ma unanimi, quotidiani: indica chiaramente che tale "tara genetica" è giunta fino a noi senza essere selezionata negativamente. Anzi, visti i casi fibrosi cistica, anemia mediterranea, etc potrebbe avere perfino avuto un qualche effetto positivo di sopravvivenza secondaria … ma questo è un argomento ampio, e noto, che non vale la pena descrivere ora.
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