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Non solo vantaggi. I geni neandertaliani alla base di alcune patologie odierne

SF 2016
*** Aggiornamento ***

Una bambina e una statua che riproduce un uomo di Neandertal. Guardare nel genoma è guardare in noi stessi. (©Neanderthal Museum)
 (Per completezza consiglio VIVAMENTE la lettura del precedente articolo sullo stesso tema --> clicca QUI)
Tra gli articoli più significativi sul tema rimando al tag che raggruppa temi centrati sugli incroci con neanderthal e denisova e sull'origine di alcune popolazioni umane (--> QUI). Una curiosità sintattica giusto per cominciare: si dice neanderthal o neandertal? Il minuscolo è corretto dato che in italiano, a differenza di tedesco e inglese dove sostantivi sono trattati come i nostri nomi propri, vigi tale regola. Sulla presenza del -th- o meno rimando invece ad un articolo interessante sul sito "talkorigins.com" --> QUI. Io userò preferenzialmente la versione italianizzata del nome.
 ***
Continuiamo la panoramica sulle recenti scoperte in antropologia evolutiva, frutto della enorme potenza informativa "regalataci" dal progetto genoma. In soli 10 anni siamo passati da una antropologia evolutiva basata sui reperti fossili e sulla anatomia comparata ad una antropologia fondata sulla genetica molecolare.
Il presente articolo è un aggiornamento di quanto scritto mesi fa sulle conseguenze genetiche dell'incrocio tra i sapiens e i neandertal (--> QUI). Se infatti tali unioni sono stati la chiave di volta per consentire il rapido adattamento degli africani sapiens al freddo clima eurasiatico in cui vivevano da millenni i neandertal (acquisizione di pelle chiara, capelli più spessi, o la resistenza all'alta quota --> QUI), cominciano ad emergere dati che indicano anche gli svantaggi per la nostra salute di sapiens sapiens derivati da tale unione e riscontrabili in malattie "moderne" come asma, malattie della pelle e forse la depressione.
Nota. Quando si affrontano temi legati all'evoluzione è fondamentale mettere sempre al centro temi come genetica e selezione naturale. Uno dei più grossi errori quando si sente parlare di selezione dai non addetti ai lavori (e i media da sempre sono i peggiori amplificatori di nozioni che non capiscono) è quello di pensare alla "selezione del più forte". Un errore che varrebbe la bocciatura immediata al corso di genetica del primo anno di università. La selezione favorisce sempre e solo individui con la maggiore fitness, un termine che può essere tradotto come "vantaggio riproduttivo": qualunque mutazione che aumenti la probabilità di riprodursi e di originare progenie fertile in grado di arrivare all'età riproduttiva è dominante rispetto ad un eventuale aumentato rischio di patologie nell'età adulta. Semplificando al massimo il concetto, se una data mutazione aumenta anche di poco la resistenza a malattie dell'infanzia o della prima adolescenza, ma nel contempo aumenta enormemente il rischio di patologie cardiovascolari sopra i 30 anni, questa mutazione sarà evolutivamente favorita. Bisogna infatti ricordare che l'età media dei nostri progenitori era verosimilmente inferiore ai 40 anni e la maturità sessuale (che nel caso delle femmine di qualunque specie equivale a generare progenie nei mesi successivi) era intorno ai 12-15 anni. Una volta "figliato" ed essersi dimostrati in grado di proteggere la prole fino al raggiungimento della loro maturità sessuale, il "lavoro" era fatto. Qualunque problema successivo è, da un punto di vista selettivo, irrilevante.
Torniamo ora ai geni "cattivi" per un sapiens sapiens di derivazione neandertal. Le evidenze sulla loro esistenza sono state presentate da diversi ricercatori nel meeting tenutosi a Vienna nell'ambito della Society for Molecular Biology and Evolution sotto riassunte:
  • Corinne Simonti e Tony Capra, della Vanderbilt University hanno incrociato le informazioni cliniche estratte dalle cartelle di 28 mila pazienti con la frequenza negli stessi di alleli neandertal in modo da verificare se esistessero correlazioni pericolose. I dati indicano che alcune varianti geniche di origine neandertaliana aumentano leggermente, ma in modo statisticamente significativo, il rischio di malattie come l'osteoporosi, patologie della coagulazione e perfino la dipendenza da nicotina. A complicare il quadro il fatto che l'effetto non è quasi mai, come atteso, dovuto all'azione di singoli alleli per sé ma è multiallelico; da qui la correlazione tra aplotipi (gruppi di alleli) antichi e "stati" come depressione, obesità e alcune malattie della pelle. Relazioni non unidirezionali sia chiaro; alcune varianti aumentano il rischio, mentre altre lo diminuiscono.
  • Nello stesso meeting Michael Dannemann del Max Planck Institute ha presentato dati sugli alleli neandertaliani o denisovaniani di geni che codificano proteine chiave del sistema immunitario innato chiamate Toll-like-receptor (TLR), il cui ruolo è scoprire patogeni e attivare una rapida risposta difensiva. Esperimenti in coltura cellulare hanno dimostrato che le cellule con alleli neandertaliani esprimono più TLR rispetto a quelli sapiens, il che potrebbe spiegare da una parte la maggiore frequenza di allergie nei moderni portatori di tali alleli (e in generale nelle popolazioni non-africane... vedi articoli precedenti) e dall'altra il loro essere più protetti dall'infezione da Helicobacter pylori (il batterio causa dell'ulcera gastrica).
  • Il maggior rischio di diabete di tipo II notoriamente presente nei i discendenti degli indios sudamericani e in alcune popolazioni orientali è legato ad un aplotipo particolarmente frequente in queste popolazioni che arriva direttamente dai progenitori neandertal (Williams AL et al, Nature 2014).
Una precisazione è dovuta.
E' errato in questi casi parlare di alleli "cattivi" o "buoni". Si tratta di alleli dimostratisi vantaggiosi in determinate condizioni ambientali che gli antenati sapiens dovettero affrontare nel passato (o in altri casi segregati casualmente per motivi legati a deriva genetica, effetto del fondatore oppure a collo di bottiglia genetico). Con il passare dei millenni, e soprattutto negli ultimi due secoli con l'antropizzazione ambientale e la nascita della medicina moderna, l'ambiente è stato plasmato in modo da favorire la nostra sopravvivenza con il risultato che alcuni alleli un tempo utili hanno (nel migliore dei casi) perso utilità diventano "neutri" e in alcuni casi hanno mostrano i loro "effetti collaterali" prima non visibili semplicemente in quanto non vivevamo abbastanza a lungo o più semplicemente perché il rapporto beneficio/danno era alto.
Ciò che era vantaggioso un tempo non è detto che lo sia oggi come ben insegna il caso degli alleli causa di talassemia accumulatisi (sebbene chiaramente "dannosi") in alcune popolazioni in quanto conferenti una maggiore resistenza alla malaria. Scomparsa la malaria (Sardegna, delta ferrarese, paludi pontine, ...) rimane solo la dannosità.
(prossimo articolo sul tema --> "Lucy cadde dall'albero")


 Fonte
- Neanderthals had outsize effect on human biology
Nature,  luglio 2015
- The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neandertals
Corinne N. Simonti et al,  Science Feb 2016: Vol. 351, Issue 6274, pp. 737-74

 ***

Un libro per approfondire l'argomento Homo neanderthalensis, scritto in modo chiaro e "pensato" alla luce delle recenti scoperte nel campo della genomica (ivi compreso i rapporti con l'Homo denisova).

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