Above the Cloud: Identificati 135 "nuovi" geni coinvolti nella pigmentazione della pelle

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Identificati 135 "nuovi" geni coinvolti nella pigmentazione della pelle

I ricercatori identificano 135 nuovi geni della melanina responsabili della pigmentazione

Tra le caratteristiche morfologiche che definiscono la varietà umana è facile citare il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. Una variabilità che è dovuta in gran parte alle caratteristiche di un unico pigmento, la melanina.

Nonostante l'apparente semplicità "causale" il sistema di regolazione è estremamente complesso, e poco caratterizzato, per due ragioni principali:

nonostante il nome singolo, si tratta di una sorta di termine "ombrello" che raggruppa diverse classi di molecole (in genere originate dall'aminoacido tirosina) accumulati in particolari sacche di cellule come i melanosomi.
questa eterogeneità si amplifica a livello genetico a causa del contributo regolatori di molti geni diversi, a loro volta sottoposti al controllo trascrizionale da parte di altri geni. Ne consegue che la produzione di tali pigmenti (quantitativo e qualitativo) è il risultato dell'azione di molti piccoli contributi

Tale premessa spiega l'interesse del nuovo studio pubblicato sulla rivista Science, centrato sulla identificazione di 135 nuovi geni associati alla pigmentazione.

Nota. Non si parla in realtà di NUOVI geni appena scoperti, ma del coinvolgimento di questi geni, noti magari per svolgere altre funzioni, nel complesso processo che porta alla produzione delle melanine.

La melanina viene prodotta all'interno di strutture speciali chiamate melanosomi presenti all'interno dei melanociti. Sebbene tutti gli esseri umani abbiano lo stesso numero di melanociti, la quantità di melanina prodotta è diversa e dà origine alle varie tonalità nella colorazione della pelle (etc).

Evolutivamente la pigmentazione più scura era quella originaria data l'origine africana (alta irradiazione solare) del genere Homo, necessaria per proteggere la pelle dalle radiazioni ultraviolette. Con l'inizio del processo migratorio che portò gli Homo fuori dall'Africa la diminuzione della quantità di luce associata a minore presenza di cibi ricchi di vitamina D (frutta) rese da una parte meno necessaria la pigmentazione protettiva (essere scuri non serviva) e dall'altra aumentò la richiesta di sintesi endogena di tale vitamina, processo facilità dall'esposizione della pelle alla luce solare (essere scuri era deleterio perché si assorbiva meno luce e quindi era minore la biosintesi cutanea di vitamina D).

Per capire i meccanismi (genetici e, a cascata, biochimici) alla base delle produzione di differenti quantità di melanina negli umani, gli autori dello studio hanno utilizzato la tecnologia CRISPR-Cas9, tecnica che consente di ingegnerizzare geneticamente le cellule. Nello specifico hanno rimosso sistematicamente più di 20 mila geni (la quali totalità del nostro patrimonio), uno per uno, usando centinaia di milioni di melanociti come "portatori" della mutazione (delezione) valutando su ciascuno di essi l'impatto nella produzione di melanina.

Tecniche come la citometria a flusso permettono di quantificare la quantità di pigmento presente e di separare le cellule "portatrici" della differenza cercata dalla massa di cellule (geneticamente) diverse. Una volta separate le cellule di interesse, identificare il gene mancante è "semplice".

Dall'analisi sono emersi 169 geni funzionalmente diversi capaci di influire sulla produzione di melanina, 135 dei quali non noti per avere effetti sulla pigmentazione.

Tra i "nuovi" geni due (KLF6 e COMMD3) sono stati analizzati funzionalmente, vale a dire fatta la caratterizzazione funzionale della proteina.

KLF6 è una proteina legante il DNA e "spegne" la produzione di melanina sia negli esseri umani che negli animali
La proteina COMMD3 regola la sintesi della melanina agendo sullo stato di acidità dei melanosomi.

L'analisi dettagliata di ciascuno di questi geni apre nuove strade nello sviluppo di farmaci utilizzabili sia a scopo fotoprotettivo (e in ultima analisi dal cancro) per le persone dalla pelle chiara (che lavorano in zone ad alta insolazione) sia per terapie contro la vitiligine e altre malattie della pigmentazione.

Applicazioni che vanno oltre la salute umana essendo le nozioni acquisite utilizzabili anche per identificare i geni che regolano la produzione di melanina in funghi e batteri così da contrastare la loro patogenicità sia su animali che sulle piante coltivate.