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Nessuno è perfetto

A quanto pare questo vecchio adagio di saggezza popolare ha trovato una conferma scientifica che sta sollevando molto interesse fra i genetisti.
Che il progetto genoma prima ed il suo successore "1000 genome project" potessero essere fonte di osservazioni nuove era cosa attesa. Le scoperte che si stanno accumulando continuano a fornire spunti sempre nuovi e questo è fonte di entusiasmo sia per gli addettia ad i lavori che per il lettore amante la scienza. 
Prima di tornare alla ricerca citata nel primo paragrafo è bene fare un ulteriore premessa: la variabilità genetica fra noi esseri umani, sebbene assolutamente irrisoria come percentuale è tuttavia presente. La sua entità è facilmente desumibile ad esempio sia dalla difficoltà di trovare organi compatibili per i trapianti che dalle impronte genetiche che i vari laboratori CSI potrebbero usare per risalire a noi.
Sappiamo anche che ciascuno di noi è portatore di difetti genetici che, recessivi, non si manifestano ma che emergerebbero in seguito a concepimento fra consanguinei, per la alta probabilità di tali varianti di trovarsi allo stato omozigote.
Detto questo il risultato di uno studio condotto dalla Yale University (USA) e dal Wellcome Trust Sanger Institute (UK) e pubblicato Science, evidenzia che ciascuno di noi porta una "carica" di 100 mutazioni (del tipo CNV) geniche in grado di inattivare del tutto l'allele correlato. Un valore questo ben al di sopra di quanto previsto.
Ancora peggio, in media ogni individuo (per tutto il resto sano) ha 20 geni in cui entrambi gli alleli sono funzionalmente inattivi. In totale i geni coinvolti colpiti sono 253. Questo significa anche che visto che il numero di geni stimato è di poco superiore ad i 20000, lo spegnimento di circa l'1% dei geni è tollerato, cioè non provoca malattie, e anche questo è un dato inatteso se si considera che molte malattie genetiche sono causate da 1 singola mutazione.
Precisiamo subito. Si tratta di geni prima trascurati e, molto probabilmente, non coinvolti nei processi fondamentali della cellula e/o con funzioni ridondanti. 
Tuttavia è un risultato sorprendente non tanto per la mutazione in se (agli SNP siamo oramai abituati) quanto al fatto che si tratta di null mutation.
Sarà interessante a questo punto studiare i circuiti regolatori di cui fanno parte e capirne la funzione.


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